OSCAR-test ja NIPT on rasedusaegsed sõeluuringud, millega hinnatakse tõenäosust, et lootel võib esineda mõni kromosoomhaigus. Mõlemat seostatakse kõige sagedamini Downi sündroomi ehk 21. kromosoomi trisoomia hindamisega, kuid uuringute meetod, ajastus, täpsus ja lisateave on erinevad.

Kõige olulisem erinevus on järgmine:

• OSCAR-test ühendab ultraheliuuringu, ema vereanalüüsi ja raseda taustaandmed.
• NIPT analüüsib ema veres ringlevaid platsentast pärinevaid rakuvaba DNA fragmente.

NIPT on sagedasemate trisoomiate hindamisel üldjuhul täpsem kui OSCAR-test. Samas ei näita NIPT loote kehaehitust, raseduse kestust, platsenta asukohta ega paljusid ultrahelis nähtavaid arenguerinevusi. Seetõttu ei asenda NIPT I trimestri ultraheli ega hilisemat loote anatoomiauuringut.

OSCAR ega NIPT ei anna lõplikku diagnoosi. Väikese riski tulemus vähendab uuritud kromosoomhaiguse tõenäosust, kuid ei välista seda täielikult. Suure riski tulemus ei tähenda automaatselt, et lootel on kromosoomhaigus – diagnoosi kinnitamiseks pakutakse koorionibiopsiat või looteveeuuringut.

Raseduse ajal tehtavate ultraheliuuringute ajastuse ja eesmärkide kohta saad lugeda artiklist raseduse ultraheliuuringud: millal neid tehakse ja mida hinnatakse?.

Kiire võrdlus: OSCAR-test või NIPT?

Tunnus	OSCAR-test	NIPT
Uuringu tüüp	Kombineeritud sõeluuring	Rakuvabal DNA-l põhinev sõeluuring
Millal tehakse?	Ultraheli tavaliselt 11.–13.+6 nädalal, vereproov sageli veidi varem	Enamasti alates 10. rasedusnädalast
Kuidas tehakse?	Ema vereanalüüs ja loote ultraheli	Ema veenivere analüüs
Mida peamiselt hinnatakse?	21., 18. ja 13. trisoomia riski	21., 18. ja 13. trisoomia riski
Kas sisaldab ultraheli?	Jah	Ei
Kas hinnatakse kuklavolti?	Jah	Ei
Kas hinnatakse loote varajast anatoomiat?	Jah, uuringu võimaluste piires	Ei
Kas võib hinnata preeklampsia riski?	Mõnes sõeluuringuprogrammis jah	Tavaliselt mitte
Täpsus sagedaste trisoomiate suhtes	Hea, kuid NIPT-ist väiksem	Kõige tundlikum ja täpsem levinud sõeluuring
Kas määrab diagnoosi?	Ei	Ei
Kas ohustab rasedust?	Ei	Ei
Kas võib anda lapse soo kohta infot?	Ultraheli põhjal ei pruugi vara olla kindel	Mõni test võib hinnata sugukromosoome ja loote sugu
Kas positiivne tulemus vajab kinnitamist?	Jah	Jah
Kas asendab anatoomiauuringut?	Ei	Ei

Mis on kromosoomhaiguste sõeluuring?

Inimese rakkudes on tavaliselt 46 kromosoomi ehk 23 paari. Kromosoomid sisaldavad geneetilist materjali, mis juhib organismi arengut ja talitlust.

Trisoomia tähendab, et mingit kromosoomi on tavapärase kahe koopia asemel kolm.

Rasedusaegsete sõeluuringutega hinnatakse kõige sagedamini järgmiste seisundite tõenäosust:

Downi sündroom ehk 21. trisoomia

Loote rakkudes on kolmas 21. kromosoom. Downi sündroom võib mõjutada lapse arengut, õppimisvõimet ja tervist, kuid avaldumise tugevus on inimeseti väga erinev.

Edwardsi sündroom ehk 18. trisoomia

Loote rakkudes on lisakoopia 18. kromosoomist. Edwardsi sündroomiga kaasnevad sageli rasked arenguerinevused ja tõsised terviseprobleemid.

Patau sündroom ehk 13. trisoomia

Loote rakkudes on lisakoopia 13. kromosoomist. Patau sündroom võib põhjustada mitme elundi ja kehaosa raskeid arenguerinevusi.

Mõni NIPT võib hinnata ka:

• sugukromosoomide arvu muutusi;
• Turneri sündroomi;
• Klinefelteri sündroomi;
• teatud mikrodeletsioone;
• haruldasemaid kromosoomide arvu muutusi;
• loote sugu.

Testide sisu erineb laboriti. Laiem testipakett ei tähenda automaatselt paremat või usaldusväärsemat uuringut, sest haruldaste muutuste kohta on vähem andmeid ja valepositiivse tulemuse võimalus võib olla suurem.

Mida tähendab sõeluuring?

Sõeluuring ei vasta kindlalt küsimusele, kas lootel on kromosoomhaigus.

Sõeluuring jagab tulemuse tavaliselt:

• väikese riski tulemuseks;
• vahepealse riski tulemuseks;
• suure riski tulemuseks;
• mõnikord vastuseta või ebaselgeks tulemuseks.

Sõeluuringu tulemus väljendab tõenäosust.

Näiteks OSCAR-testi tulemus võib olla esitatud suhtena:

• 1 : 5000;
• 1 : 1000;
• 1 : 100;
• 1 : 10.

Tulemus 1 : 100 tähendab, et sama tulemusega sajast rasedusest võib uuritav kromosoomhaigus esineda ligikaudu ühel lootel. See ei tähenda, et lootel on haigus üheprotsendilise „kindlusega“, sest tulemuse tõlgendamisel arvestatakse ka uuringumeetodit, ultrahelileide ja individuaalset taustariski.

NIPT-i tulemus esitatakse sageli sõnadega:

• väike risk;
• suurenenud risk;
• kõrge risk;
• negatiivne tulemus;
• positiivne tulemus;
• tulemust ei saadud.

Ka positiivne NIPT on endiselt sõeluuringu tulemus, mitte diagnoos.

Mis on diagnostiline uuring?

Diagnostilise uuringu eesmärk on välja selgitada, kas lootel on konkreetne kromosoomimuutus tegelikult olemas.

Raseduse ajal kasutatavad diagnostilised uuringud on:

• koorionibiopsia;
• looteveeuuring ehk amniotsentees.

Koorionibiopsia käigus võetakse ultraheli kontrolli all väike proov areneva platsenta koest. Seda saab teha raseduse varasemas järgus.

Looteveeuuringu käigus võetakse ultraheli kontrolli all väike kogus lootevett, milles leidub loote rakke. Looteveeuuringut tehakse tavaliselt alates raseduse teisest trimestrist.

Need uuringud annavad kromosoomhaiguste kohta palju kindlama vastuse kui OSCAR või NIPT, kuid proov võetakse emaka seest ja protseduuridega kaasneb väike tüsistuste risk. Seetõttu arutatakse enne uuringut põhjalikult selle eesmärki, kasu, piiranguid ja riske.

Mis on OSCAR-test?

OSCAR on I trimestri kombineeritud sõeluuring, mille nimetus pärineb ingliskeelsest väljendist One-Stop Clinic for Assessment of Risk.

OSCAR-testi tulemuse arvutamisel ühendatakse mitu teabeallikat:

• raseda vanus;
• raseduse kestus;
• kehakaal ja pikkus;
• varasem raseduslugu;
• kaasuvad haigused;
• ema vere biokeemilised markerid;
• loote ultrahelimõõdud;
• loote kuklavoldi paksus;
• vajaduse korral muud ultrahelitunnused.

Tulemuseks saadakse individuaalne riskihinnang sagedasemate kromosoomhaiguste kohta.

OSCAR-test ei ole ainult vereanalüüs ega ainult kuklavoldi mõõtmine. Selle tugevus seisneb eri andmete ühendamises.

Millal OSCAR-testi tehakse?

OSCAR-testi ultraheli tehakse tavaliselt 11.–13.+6 rasedusnädalal.

Vereproov võidakse võtta:

• enne ultraheliuuringut;
• raseduse 10.–11. nädala paiku;
• uuringuasutuse määratud ajal.

Täpsed ajad sõltuvad raviasutuse töökorraldusest. Kui raseduse kestus ei ole kindel, võib olla vaja teha enne uuringu planeerimist varajane ultraheli.

Esimese trimestri sümptomite, uuringute ja loote arengu kohta saad lugeda artiklist raseduse esimene trimester: sümptomid, uuringud ja praktilised soovitused.

Milliseid vereanalüüse OSCAR-testis kasutatakse?

Ema verest määratakse tavaliselt kaks biokeemilist markerit:

• rasedusega seotud plasmavalk A ehk PAPP-A;
• vaba beeta-hCG ehk inimese kooriongonadotropiini üks osa.

Nende ainete sisaldus muutub raseduse jooksul. Tulemused korrigeeritakse vastavalt raseduse kestusele ja ema taustaandmetele.

Üksiku PAPP-A või hCG väärtuse põhjal ei saa kromosoomhaigust diagnoosida. Tulemused sisestatakse koos ultraheliandmete ja ema andmetega riskihindamise programmi.

Mida OSCAR-ultrahelis hinnatakse?

OSCAR-uuringul hinnatakse tavaliselt:

• kas lootel on südametegevus;
• loote pikkust pealaest tuharateni;
• raseduse kestust;
• eeldatavat sünnitustähtaega;
• loodete arvu;
• mitmikraseduse tüüpi;
• loote kuklavolti;
• loote varajast anatoomiat;
• kolju ja aju algelist ehitust;
• kõhuseina;
• jäsemeid;
• magu ja kusepõit;
• nabanööri;
• platsenta asukohta.

Vajaduse korral võidakse hinnata ka:

• ninaluu olemasolu;
• venoosjuha verevoolu;
• südame kolmikhõlmalise klapi verevoolu;
• loote südame löögisagedust;
• emakaarterite verevoolu;
• emakakaela või emaka piirkonda.

Kõiki arenguerinevusi ei ole esimesel trimestril veel võimalik näha. Seetõttu on ka normaalse OSCAR-testi järel vajalik teise trimestri loote anatoomiauuring.

Mis on kuklavolt?

Kuklavolt ehk kuklapiirkonna läbikumavus on loote kaela taga paiknev vedelikukiht.

Seda mõõdetakse kindlal raseduse etapil, kui loote suurus vastab uuringu tingimustele.

Suurenenud kuklavolt võib olla seotud:

• Downi sündroomi;
• Edwardsi sündroomi;
• Patau sündroomi;
• südame arenguerinevuse;
• mõne muu kromosoomi- või geenihaiguse;
• muu struktuurse arenguprobleemiga.

Suurenenud kuklavolt ei tähenda automaatselt, et lootel on haigus. Samuti ei välista tavapärane kuklavolt kõiki kromosoomi- või arenguerinevusi.

Kuklavoldi tähtsus seisneb selles, et see annab teavet, mida ainult NIPT-i vereanalüüs ei anna.

Kas OSCAR-test hindab preeklampsia riski?

Mõnes I trimestri sõeluuringuprogrammis hinnatakse koos kromosoomhaiguste riskiga ka varase preeklampsia tõenäosust.

Arvesse võidakse võtta:

• ema vererõhku;
• haiguslugu;
• kehakaalu;
• emakaarterite verevoolu;
• vere biokeemilisi markereid;
• varasemaid rasedusi.

Kõrgenenud riski korral võib arst soovitada ennetavat ravi ja tihedamat jälgimist. Ravimit, sealhulgas aspiriini, ei tohi alustada ainult internetist leitud soovituse põhjal.

See on üks OSCAR-programmi võimalik eelis NIPT-i ees: NIPT keskendub kromosoomide DNA-le ega hinda tavaliselt preeklampsia riski.

Mis on NIPT?

NIPT tähendab mitteinvasiivset sünnieelset testi. Inglise keeles kasutatakse nimetust non-invasive prenatal testing.

Raseda veres ringleb väikesi rakuvaba DNA fragmente. Suurem osa neist pärineb emalt, kuid osa platsentast.

Platsenta rakud on enamasti loote geneetilise materjaliga sarnased. Labor analüüsib DNA-fragmentide jaotust ja hindab, kas mõnest kromosoomist võib olla oodatust rohkem või vähem materjali.

NIPT-i tegemiseks võetakse rasedalt tavaline veenivereproov. Nõela ei viida emakasse ja uuringuga ei kaasne protseduurist tingitud raseduse katkemise riski.

Miks räägitakse platsenta, mitte loote DNA-st?

NIPT-i nimetatakse sageli loote DNA testiks, kuid ema veres analüüsitav rasedusega seotud rakuvaba DNA pärineb valdavalt platsentast.

Enamasti on platsenta ja loote kromosoomistik ühesugune. Harva võib kromosoomimuutus olla ainult osas platsenta rakkudes, kuid lootel mitte.

Seda nimetatakse platsentaarseks mosaiiksuseks ning see on üks põhjus, miks NIPT võib anda valepositiivse tulemuse.

Seetõttu tuleb suure riski NIPT kinnitada diagnostilise uuringuga.

Millal saab NIPT-i teha?

NIPT-i saab tavaliselt teha alates 10. rasedusnädalast.

Enne vereproovi võtmist tuleb ultraheliga kinnitada:

• raseduse olemasolu;
• loote südametegevus;
• raseduse ligikaudne kestus;
• loodete arv.

Liiga vara tehtud analüüsis ei pruugi platsentast pärineva DNA osakaal olla tulemuse saamiseks piisav.

Mida NIPT uurib?

Peaaegu kõik põhilised NIPT-id hindavad vähemalt järgmiste seisundite riski:

• 21. trisoomia ehk Downi sündroom;
• 18. trisoomia ehk Edwardsi sündroom;
• 13. trisoomia ehk Patau sündroom.

Sõltuvalt testist võib lisaks hinnata:

• X- ja Y-kromosoomide arvu muutusi;
• Turneri sündroomi;
• Klinefelteri sündroomi;
• loote sugu;
• teatud mikrodeletsioone;
• haruldasemaid trisoomiaid;
• suuremaid kromosoomimaterjali lisandumisi või kadusid.

Enne testi tegemist tasub täpselt küsida:

• milliseid kromosoome test uurib;
• milliste seisundite puhul on tulemus kõige usaldusväärsem;
• milliseid juhuleide võidakse raporteerida;
• kas sugukromosoome uuritakse automaatselt või valikuliselt;
• mida tehakse suure riski või vastuseta tulemuse korral.

Kas laiem NIPT on parem?

Mitte tingimata.

NIPT on kõige paremini uuritud 21., 18. ja 13. trisoomia sõeluuringuna. Haruldaste mikrodeletsioonide ja väiksemate kromosoomimuutuste sõeluuringu puhul võib:

• haigus olla väga haruldane;
• positiivse tulemuse usaldusväärsus olla väiksem;
• esineda rohkem valepositiivseid tulemusi;
• tulemuse selgitamine vajada geneetiku konsultatsiooni;
• kinnitamiseks olla vajalik diagnostiline uuring.

Väga suure testipaketi valimine võib tuua rohkem ebaselgeid või juhuslikke leide, kuid mitte tingimata rohkem kasulikku kindlustunnet.

Kui perekonnas esineb konkreetne pärilik haigus, ei pruugi tavaline NIPT seda üldse uurida. Sellisel juhul tuleb rääkida arstile perekonna haigusloost ja vajaduse korral pöörduda geneetiku poole.

Kui täpne on OSCAR-test?

OSCAR-test on oluline ja hästi kasutatav I trimestri sõeluuring, kuid selle täpsus ei ole sama mis NIPT-il.

OSCAR-i tulemust võivad mõjutada:

• ultrahelimõõtude täpsus;
• loote asend;
• vereproovi ajastus;
• raseduse kestuse õigsus;
• ema vanus;
• kehakaal;
• mitmikrasedus;
• biokeemiliste markerite tase;
• kaasuvad haigused.

OSCAR võib anda suure riski tulemuse ka siis, kui lootel kromosoomhaigust ei ole. Samas võib harva anda väikese riski tulemuse rasedusele, kus lootel on uuritav kromosoomimuutus.

OSCAR-i väärtus ei seisne ainult trisoomiate arvutamises. Ultraheli võib näidata ka selliseid arenguprobleeme või raseduse iseärasusi, mida NIPT ei tuvasta.

Kui täpne on NIPT?

NIPT on kõige tundlikum ja spetsiifilisem praegu kasutatav sõeluuring sagedaste loote trisoomiate, eriti Downi sündroomi hindamiseks.

See ei tähenda siiski, et NIPT oleks:

• 100% täpne;
• diagnoos;
• kõigi geneetiliste haiguste test;
• kõigi arenguhäirete test;
• ultraheli asendaja.

NIPT võib anda:

• valepositiivse tulemuse;
• valenegatiivse tulemuse;
• ebaselge tulemuse;
• vastuseta tulemuse;
• emaga seotud juhuleiu.

Tulemuse usaldusväärsus erineb sõltuvalt uuritavast kromosoomist. Downi sündroomi hindamise kohta on rohkem andmeid kui väga haruldaste mikrodeletsioonide kohta.

Miks võib väide „NIPT on 99% täpne“ olla eksitav?

Testi tundlikkus ei ole sama mis tõenäosus, et positiivse tulemuse korral on lootel kindlasti haigus.

Olulised mõisted on:

Tundlikkus

Näitab, kui suure osa tegelikult mõjutatud rasedustest test leiab.

Spetsiifilisus

Näitab, kui suure osa mõjutamata rasedustest test õigesti väikese riskiga rühmaks määrab.

Positiivne ennustusväärtus

Näitab, kui suur osa positiivsetest tulemustest on diagnostilise uuringu järgi tegelikult positiivsed.

Positiivne ennustusväärtus sõltub muu hulgas sellest, kui tõenäoline oli seisund juba enne testi tegemist. Seetõttu võib sama NIPT-i positiivse tulemuse tähendus olla erinev eri vanuses ja erineva taustariskiga rasedatel.

Kõrge riski NIPT ei võrdu diagnoosiga isegi siis, kui labor kirjeldab testi väga täpsena.

OSCAR-testi tulemuste tähendus

Täpsed riskipiirid ja edasine tegevus võivad raviasutuste vahel erineda.

Üldiselt võib tulemus olla:

Väike risk

Uuritud kromosoomhaiguse tõenäosus on väike ning täiendavat kromosoomiuuringut ei pruugi vaja minna.

Väikese riski tulemus ei välista:

• kõiki kromosoomihaigusi;
• üksikgeenihaigusi;
• südamerikkeid;
• neuraaltoru defekte;
• muid loote arenguerinevusi;
• hiljem tekkivaid rasedustüsistusi.

Seetõttu jätkub tavapärane raseduse jälgimine ja tehakse loote anatoomiauuring.

Vahepealne risk

Mõnes Eesti raviasutuse sõeluuringuprogrammis pakutakse vahepealse riski korral järgmise sammuna NIPT-i.

Kui NIPT näitab seejärel väikest riski ja ultrahelis ei ole murettekitavat leidu, ei pruugi invasiivset diagnostilist uuringut vaja minna.

Suur risk

Suure riski korral arutatakse:

• geneetiku või lootemeditsiini spetsialisti konsultatsiooni;
• koorionibiopsiat;
• looteveeuuringut;
• NIPT-i kasutamise sobivust;
• täiendavat ultraheli.

Kui kuklavolt on märgatavalt suurenenud või ultrahelis on nähtav arenguerinevus, võib diagnostiline uuring olla NIPT-ist informatiivsem, sest küsimus ei pruugi puudutada ainult kolme sagedast trisoomiat.

NIPT-i tulemuste tähendus

Väikese riski tulemus

Väikese riski tulemus tähendab, et test ei tuvastanud uuritud kromosoomimuutusele viitavat signaali.

See vähendab oluliselt uuritud trisoomia tõenäosust, kuid ei tähenda, et:

• lootel ei saa kindlasti olla kromosoomhaigust;
• lootel ei ole mõnda muud geneetilist haigust;
• loote kehaehitus on kindlasti tavapärane;
• anatoomiauuringut pole vaja;
• ülejäänud rasedusaegseid uuringuid võib ära jätta.

Ka väikese riskiga NIPT-i järel tuleb teha soovitatud ultraheliuuringud.

Suure riski tulemus

Suure riski või positiivne NIPT tähendab, et analüüs leidis uuritud kromosoomimuutusele viitava signaali.

Järgmised sammud võivad olla:

1. tulemuse arutamine arsti või geneetikuga;
2. põhjalik ultraheliuuring;
3. koorionibiopsia või looteveeuuringu pakkumine;
4. diagnoosi kinnitamine enne pöördumatute otsuste tegemist.

Ainult NIPT-i tulemuse põhjal ei tohiks teha lõplikke järeldusi loote diagnoosi kohta.

Vastuseta tulemus

Mõnikord ei suuda labor tulemust väljastada.

Põhjuseks võib olla:

• liiga väike loote ehk platsentaarse DNA osakaal;
• liiga varane rasedus;
• prooviga seotud tehniline probleem;
• ema suurem kehakaal;
• mitmikrasedus;
• platsenta iseärasus;
• harva kromosoomimuutus;
• mõni ema terviseseisund.

Vastuseta NIPT-i ei tohiks automaatselt pidada väikese riski tulemuseks.

Tervishoiutöötaja võib soovitada:

• uut vereproovi;
• põhjalikumat ultraheli;
• geneetiku konsultatsiooni;
• diagnostilist uuringut.

Otsus sõltub raseduse kestusest, ultrahelileidudest ja sellest, millist testi kasutati.

Kas teha kõigepealt OSCAR või NIPT?

Ühte kõigile sobivat vastust ei ole.

Eestis kasutatakse sageli süsteemi, kus esmalt tehakse I trimestri OSCAR-uuring ja NIPT-i pakutakse täiendava uuringuna vahepealse riski korral. Tasulise NIPT-i võib sõltuvalt teenusepakkujast teha ka enda soovil alates umbes 10. rasedusnädalast.

Oluline on mõista, et isegi varakult tehtud NIPT ei muuda I trimestri ultraheli üleliigseks.

OSCAR võib olla sobiv lähtekoht, kui:

• soovid läbida tavapärase rasedusjälgimise programmi;
• soovid lisaks kromosoomiriskile varajast anatoomia hindamist;
• soovid kuklavoldi mõõtmist;
• soovid täpsustada raseduse kestust;
• soovid hinnata loodete arvu;
• soovid saada infot platsenta ja loote varajase arengu kohta;
• raviasutus kasutab OSCAR-i põhjal edasiste uuringute valikut.

NIPT võib olla oluline valik, kui:

• soovid sagedaste trisoomiate kohta täpsemat sõeluuringut;
• OSCAR näitas vahepealset riski;
• soovid vähendada valepositiivse sõeluuringutulemuse tõenäosust;
• varasemal rasedusel või lapsel on olnud kromosoomhaigus;
• ema vanuse või muu teguri tõttu on taustarisk suurem;
• soovid teha rakuvaba DNA sõeluuringu pärast nõustamist;
• arst või geneetik peab seda sinu olukorras sobivaks.

Diagnostiline uuring võib olla mõistlikum kui järgmine sõeluuring, kui:

• ultrahelis on selge arenguerinevus;
• kuklavolt on märgatavalt suurenenud;
• OSCAR-i risk on väga suur;
• NIPT näitab suurt riski;
• perekonnas esineb konkreetne geneetiline haigus;
• soovid võimalikult kindlat diagnostilist vastust;
• sõeluuringu vastus on korduvalt ebaselge.

Kas OSCAR ja NIPT tuleks teha korraga?

Mitme sõltumatu kromosoomhaiguste sõeluuringu korraga tegemine ei pruugi anda proportsionaalselt rohkem kasulikku infot.

See võib tekitada olukorra, kus:

• üks test näitab väikest ja teine suuremat riski;
• tulemusi on raske koos tõlgendada;
• suureneb juhuleidude arv;
• tekib rohkem ärevust;
• kulutatakse raha uuringule, mis ei muuda edasist otsust.

Samas tuleb eristada OSCAR-i kahte osa:

• ultraheliuuring;
• kromosoomhaiguse statistiline riskihinnang.

Ka siis, kui valid esmaseks kromosoomide sõeluuringuks NIPT-i, on I trimestri ultraheli endiselt oluline. Loote kuklavolt ja kehaehitus võivad anda infot, mida NIPT ei näita.

Uuringuplaan tasub enne vereproovide andmist ämmaemanda või arstiga läbi arutada.

Kas NIPT asendab OSCAR-ultraheli?

Ei.

NIPT ei näita:

• kas rasedus paikneb emakas;
• kas lootel on südametegevus;
• loodete arvu;
• raseduse täpset kestust;
• kuklavoldi paksust;
• loote jäsemeid;
• aju ja kolju varajast ehitust;
• kõhuseina;
• südame nähtavaid arenguerinevusi;
• platsenta asukohta;
• mitmikraseduse tüüpi;
• paljusid muid struktuurseid muutusi.

Seetõttu peab NIPT-i kõrval säilima ultraheliuuringute tavapärane ajakava.

Raseduse teises trimestris tehakse loote anatoomiauuring, sest kromosoomide väikese riski tulemus ei välista südame, aju, selgroo, neerude ega teiste elundite arenguerinevusi.

Kas OSCAR-test või NIPT võib näidata lapse sugu?

OSCAR-ultraheli

Raseduse 12.–13. nädala paiku võib spetsialist mõnikord loote soo kohta oletuse teha, kuid tulemus ei pruugi olla kindel.

Soo nähtavus sõltub:

• loote asendist;
• raseduse täpsest kestusest;
• ultrahelipildi kvaliteedist;
• uuringu tegija võimalusest piirkonda hinnata.

NIPT

Mõni NIPT hindab Y-kromosoomi DNA-fragmentide olemasolu ja võib anda infot loote soo kohta.

Sugu ei pruugita väljastada:

• kui vanemad ei soovi seda teada;
• kui valitud test sugukromosoome ei analüüsi;
• mitmikraseduse korral;
• kui tulemus on ebaselge;
• kohaliku teenuse tingimuste tõttu.

Loote soo määramine on NIPT-i kõrvalteave, mitte kromosoomhaiguste sõeluuringu peamine eesmärk.

OSCAR ja NIPT kaksikraseduse korral

Mitmikraseduse puhul on sõeluuringute tõlgendamine keerulisem kui ühe loote korral.

Arvesse tuleb võtta:

• kas kaksikutel on ühine või eraldi platsenta;
• kas rasedus algas suurema arvu lootega;
• kas üks loode lõpetas varakult arengu;
• kas kasutati doonormunarakku;
• millist NIPT-i labor kasutab;
• milliseid kromosoomimuutusi test kaksikutel hindab.

Kõik NIPT-id ei sobi kaksikrasedusele. Mõni test hindab kaksikraseduse korral ainult 21., 18. ja 13. trisoomiat ning ei väljasta sugukromosoomide või mikrodeletsioonide tulemusi.

Enne testi valimist tuleb kontrollida konkreetse labori tingimusi.

Millal võib NIPT-i tulemus olla raskemini tõlgendatav?

NIPT-i tulemust võivad mõjutada:

• liiga varane rasedus;
• väike platsentaarse DNA osakaal;
• kaksikrasedus;
• kadunud kaksiku sündroom;
• doonormunarakk;
• varasem elundi- või tüvirakkude siirdamine;
• hiljutine vereülekanne;
• ema kromosoomi iseärasus;
• platsentaarne mosaiiksus;
• harva ema kasvajaline haigus;
• prooviga seotud tehniline probleem.

See ei tähenda, et NIPT-i ei saaks üheski neist olukordadest teha. Sobivus sõltub konkreetsest testist ja terviseandmetest ning vajab arsti või labori hinnangut.

Milliseid haigusi OSCAR ja NIPT ei välista?

Väikese riski OSCAR ega NIPT ei välista:

• kõiki kromosoomimuutusi;
• kõiki mikrodeletsioone;
• üksikgeenihaigusi;
• autismi;
• aktiivsus- ja tähelepanuhäiret;
• intellektipuude kõiki põhjuseid;
• ainevahetushaigusi;
• tsüstilist fibroosi, kui selleks ei tehta eraldi testi;
• lihasdüstroofiaid;
• südamerikkeid;
• neuraaltoru defekte;
• aju arenguerinevusi;
• huule- ja suulaelõhet;
• neerude arenguprobleeme;
• sünnituse käigus tekkivaid tüsistusi;
• hiljem kujunevaid haigusi.

Kromosoomhaiguste sõeluuring on ainult üks osa raseduse jälgimisest.

Olulised on ka:

• tavapärased vereanalüüsid;
• vererõhu jälgimine;
• uriinianalüüsid;
• I trimestri ultraheli;
• loote anatoomiauuring;
• rasedusdiabeedi sõeluuring;
• loote kasvu hindamine;
• loote liigutuste jälgimine.

Kui hakkad hiljem beebi liigutusi tundma, on oluline õppida märkama tema tavapärast liikumismustrit. Selle kohta saad lugeda artiklist loote liigutused: kui palju on normaalne ja millal abi otsida?.

Kas sõeluuringute tegemine on kohustuslik?

Ei. Rasedusaegsed kromosoomhaiguste sõeluuringud on vabatahtlikud.

Sul on õigus:

• uuringuga nõustuda;
• uuringust loobuda;
• valida pärast nõustamist sobiv uuring;
• otsustada, kas soovid lapse sugu teada;
• küsida enne testi selle piirangute kohta;
• otsustada, kas soovid suure riski tulemuse järel diagnostilist uuringut.

Enne sõeluuringut tasub mõelda:

• millist teavet soovin saada;
• mida teeksin suure riski tulemuse korral;
• kas soovin võimalikult täpset sõeluuringut või diagnostilist vastust;
• kuidas mõjutaks ebaselge tulemus minu enesetunnet;
• kas testitulemus muudaks raseduse jälgimist või sünnituse planeerimist;
• milliseid seisundeid valitud test tegelikult uurib.

Uuringust loobumine ei tähenda hoolimatust. Uuringu tegemine ei tähenda samuti, et vanemad oleksid otsustanud raseduse võimaliku katkestamise kasuks. Teavet võib soovida ka selleks, et valmistuda lapse sünniks ja korraldada sobiv arstiabi.

Mida teha suure riski tulemuse korral?

Suure riski vastus võib tekitada tugevat ärevust. Püüa vältida lõplike järelduste tegemist enne, kui spetsialist on tulemust selgitanud.

Esimene samm: kontrolli, millise uuringu tulemus see on

Küsi:

• kas tegemist oli sõeluuringu või diagnostilise uuringuga;
• millise kromosoomimuutuse riski hinnati;
• kui suur risk arvutati;
• kas ultrahelis oli kõrvalekaldeid;
• milline on tulemuse positiivne ennustusväärtus;
• milline kinnitav uuring on soovitatav.

Teine samm: geneetiline nõustamine

Geneetik või lootemeditsiini spetsialist saab selgitada:

• mida tulemus tähendab;
• kui tõenäoline on valepositiivne tulemus;
• millised diagnostilised uuringud on võimalikud;
• millal saab uuringu teha;
• kui kaua vastust oodata;
• milliseid otsuseid võib tulemus mõjutada.

Kolmas samm: diagnostilise uuringu kaalumine

Sõltuvalt raseduse kestusest ja tulemusest võidakse pakkuda:

• koorionibiopsiat;
• looteveeuuringut.

Koorionibiopsiat saab teha varem, kuid proov pärineb platsentast. Looteveeuuring tehakse tavaliselt hiljem ja proov sisaldab loote rakke.

Sobiva uuringu aitab valida arst või geneetik.

Neljas samm: ära tee pöördumatut otsust ainult NIPT-i põhjal

Positiivne NIPT võib harva tuleneda:

• platsenta ja loote kromosoomide erinevusest;
• ema kromosoomi iseärasusest;
• kadunud kaksikust;
• tehnilisest või statistilisest veast;
• muust bioloogilisest põhjusest.

Seetõttu vajab tulemus võimaluse korral diagnostilist kinnitamist.

Korduma kippuvad küsimused

Mis on OSCAR-testi ja NIPT-i peamine erinevus?

OSCAR ühendab ultraheli, ema vere biokeemilised markerid ja taustaandmed. NIPT analüüsib ema veres ringlevaid platsentast pärinevaid DNA-fragmente.

Kumb on täpsem?

NIPT on 21., 18. ja 13. trisoomia hindamisel üldjuhul täpsem sõeluuring. OSCAR annab samal ajal rohkem infot loote varajase anatoomia, kuklavoldi ja raseduse arengu kohta.

Kas NIPT asendab OSCAR-testi?

NIPT võib asendada OSCAR-i kromosoomide statistilise riskihindamise osa, kuid ei asenda I trimestri ultraheliuuringut.

Kas NIPT asendab loote anatoomiauuringut?

Ei. NIPT ei näita loote elundeid ega kehaehitust. Loote anatoomiauuring on vajalik ka väikese riski NIPT-i järel.

Millal saab OSCAR-testi teha?

OSCAR-ultraheli tehakse tavaliselt 11.–13.+6 rasedusnädalal. Vereproov võidakse võtta veidi varem.

Millal saab NIPT-i teha?

Enamikku NIPT-e saab teha alates 10. rasedusnädalast pärast raseduse ja loote südametegevuse kinnitamist ultraheliga.

Kas OSCAR-test on valus?

Vereproov võib põhjustada kerget nõelatorget ning ultraheli võib olla veidi ebamugav, kuid uuring ei ole tavaliselt valus.

Kas NIPT on lootele ohtlik?

Ei. NIPT-i jaoks võetakse ainult ema veeniverd ning emakasse ei sekkuta.

Kas OSCAR või NIPT võib põhjustada raseduse katkemise?

Ei. Need on mitteinvasiivsed sõeluuringud. Väike protseduuriga seotud risk kaasneb diagnostilise koorionibiopsia või looteveeuuringuga.

Kas väikese riski NIPT tähendab, et laps on kindlasti terve?

Ei. Tulemus vähendab uuritud kromosoomhaiguste tõenäosust, kuid ei välista kõiki geneetilisi ega struktuurseid haigusi.

Kas positiivne NIPT tähendab, et lapsel on Downi sündroom?

Mitte tingimata. Positiivne tulemus näitab suurt riski ja vajab kinnitamist koorionibiopsia või looteveeuuringuga.

Miks on pärast positiivset NIPT-i vaja uut uuringut?

NIPT analüüsib peamiselt platsentast pärinevat DNA-d. Harva võib platsenta kromosoomistik loote omast erineda või tulemust mõjutada mõni muu bioloogiline tegur.

Mis saab siis, kui NIPT ei anna tulemust?

Arst võib soovitada uut vereproovi, põhjalikumat ultraheli või diagnostilist uuringut. Vastuseta tulemust ei peeta automaatselt väikese riski tulemuseks.

Kas NIPT näitab lapse sugu?

Mõni NIPT võib anda loote soo kohta infot, kuid see sõltub valitud testist ja vanemate soovist.

Kas NIPT uurib autismi?

Ei. NIPT ei ole autismi sõeluuring ning väikese riski tulemus ei välista autismi ega aktiivsus- ja tähelepanuhäiret.

Kas NIPT uurib kõiki pärilikke haigusi?

Ei. Tavaline NIPT keskendub valitud kromosoomimuutustele. Konkreetse perekondliku haiguse korral võib vaja minna teistsugust geneetilist uuringut.

Kas OSCAR-test näitab südamerikkeid?

OSCAR-ultrahelis hinnatakse loote varajast anatoomiat ja mõningaid südame tunnuseid, kuid kõiki südamerikkeid ei ole selles etapis võimalik näha. Südant hinnatakse põhjalikumalt anatoomiauuringul.

Kas suure kuklavoldi korral piisab NIPT-ist?

Mitte alati. Suurenenud kuklavolt võib olla seotud ka seisunditega, mida tavaline NIPT ei uuri. Sellisel juhul võib arst soovitada diagnostilist uuringut ja põhjalikumat ultraheli.

Kas üle 35-aastane rase peab kindlasti NIPT-i tegema?

Ei. Uuringud on vabatahtlikud. Vanus mõjutab kromosoomhaiguste taustariski, kuid sobiv uuring valitakse pärast nõustamist.

Kas kaksikraseduse korral saab NIPT-i teha?

Mõnda NIPT-i saab teha kaksikraseduse korral, kuid kõik testid ja kõik lisapaneelid selleks ei sobi. Sobivust tuleb kontrollida enne vereproovi võtmist.

Kas tasuline ja tasuta NIPT on erineva täpsusega?

Tasumine ise ei määra testi täpsust. Oluline on, millist tehnoloogiat kasutatakse, milliseid seisundeid uuritakse, millised on testi kvaliteedinäitajad ja kuidas tulemusi kinnitatakse.

Kokkuvõte

OSCAR-test ja NIPT on mõlemad kromosoomhaiguste sõeluuringud, kuid nende meetod ja tugevused on erinevad.

OSCAR-test:

• tehakse I trimestril;
• ühendab ultraheli ja ema vereanalüüsi;
• hindab kuklavolti;
• täpsustab raseduse kestust;
• näitab loote varajast anatoomiat;
• võib hinnata ka preeklampsia riski;
• arvutab sagedasemate trisoomiate tõenäosuse.

NIPT:

• tehakse tavaliselt alates 10. nädalast;
• vajab ainult ema veenivereproovi;
• analüüsib platsentast pärinevat rakuvaba DNA-d;
• on sagedaste trisoomiate suhtes täpsem sõeluuring;
• ei näita loote kehaehitust;
• ei asenda ultraheli;
• ei ole diagnostiline uuring.

Kõige olulisemad põhimõtted on:

• väikese riski tulemus ei välista kõiki haigusi;
• suure riski tulemus ei kinnita diagnoosi;
• positiivne NIPT vajab diagnostilist kinnitamist;
• NIPT ei asenda I trimestri ultraheli ega anatoomiauuringut;
• laiema testipaneeli valimine ei tähenda alati usaldusväärsemat tulemust;
• uuringu valik tuleks läbi arutada ämmaemanda, arsti või geneetikuga.

Loe lisaks Minibeebi.ee blogist

• Raseduse ultraheliuuringud: millal neid tehakse ja mida hinnatakse?
• Raseduse esimene trimester: sümptomid, uuringud ja praktilised soovitused
• Raseduse teine trimester: sümptomid, loote areng ja uuringud
• Raseduse kolmas trimester: sümptomid, uuringud ja sünnituseks valmistumine
• Varased raseduse sümptomid ja nende tuvastamine
• Raseduse tunnused nädalate kaupa: 1.–13. nädal
• Millal hakkab rase beebi liigutusi tundma?
• Loote liigutused: kui palju on normaalne ja millal abi otsida?
• Rasedusaegne kaalutõus: kui palju on normaalne?
• Mida raseduse ajal vältida?
• Kõik raseduse, sünnituse ja emaduse juhendid

Minibeebi.ee e-poest leiad

OSCAR-test, NIPT ja diagnostilised uuringud toimuvad tervishoiuasutuses. Minibeebi.ee tooted ei asenda rasedusaegseid uuringuid ega meditsiinilist nõustamist, kuid aitavad valmistuda beebi tulekuks:

• emale mõeldud tooted;
• nuudelpadjad rasedusaegseks puhkamiseks;
• beebitarvete kotid sünnitusmajja minekuks;
• kõik beebitarbed;
• kogu Minibeebi.ee tootevalik.